غربالگری نوزادان و اطفال

آزمایش‌های غربالگری نوزادان

خوشبختانه امروزه با افزایش اطلاعات پزشکی افراد از طریق رسانه های ارتباط جمعی ، بیشتر والدین درباره لزوم انجام آزمایش های غربالگری در مورد نوزاد خود در بیمارستان ، اطلاعات مناسبی دارند و در صورتی که احتمال بدهند این آزمایش ها برای نوزادشان انجام نگرفته است ، انجام آن را از پرسنل بیمارستان مربوطه مطالبه می کنند تا مهرهای لازم را در برگه بهداشت و سلامت نوزاد خود ثبت کنند .

آزمایش غربالگری چیست ؟

به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند ، از افراد سالم  شناسایی کرد .

باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند ، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود ، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد ، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود .

آزمایش‌های غربالگری ، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند .

با انجام آزمایش های غربالگری بعد از زایمان می توانیم از سلامت فرزندمان مطمئن شویم و هم چنین از بروز بعضی از بیماری های ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیری کنیم . این آزمایش ها برای شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک مادر زادی می باشد در صورت تشخیص زود هنگام خیلی از این بیماری ها قابل درمان می باشد و متاسفانه در صورت عدم تشخیص و درمان این بیماری ها می توانند مشکلاتی مانند عقب ماندگی ذهنی کودک ، عدم توانایی تکلم ، مشکلات جسمی و حرکتی …. را به دنبال داشته باشند . حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماری های متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند با در نظر گرفتن این که اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد، ظاهری کاملاً سالم دارند انجام این غربالگری ها به تمام نوزادن متولد شده توصیه می شود .

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود ؟

پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضدعفونی کننده مخصوص ، با استفاده از یک سوزن خاص ( لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود ، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از سه تا چهار ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود .

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند ؟

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد به این معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است ، بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص کودکان قرار بگیرد و آنگاه در صورت تایید بیماری ، درمان به سرعت آغاز شود . روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند ؟

ترکیب بیماری‌های موجود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است . طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است :

– کم کاری مادرزادی تیروئید :

باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود . تشخیص بموقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد .

فنیل کتونوری :

فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن است . نقص ژنتیکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند ، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌شود .
در صورت عدم درمان ، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند . تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود .

افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی) :

کودکان مبتلا به این بیماری ، به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود . به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود . اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان ، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی :

در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود . تشخیص و درمان بموقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

بیماری شربت افرا : 

علت بروز این بیماری ، وجود اختلال مادر زادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است . در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد . تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود .

کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم ) :

در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود . بیمار سریعا دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌شود و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است ؟

شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید یک به 3500 ، فنیل کتونوری یک به 14000 ، افزایش گالاکتوز یک به 40000 ، بیماری شربت افرا یک به 200 هزار ، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی یک به 10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از یک به 100 نفر است .

جوابدهی آنلاین
تماس
آدرس ما